大河报·豫视频记者侯冰玉

8月9日，一场特殊的互动正在河南省人民医院进行。

来自美国、波兰及国内顶尖医院的30余位专家，与100多个结节性硬化症家庭面对面交流。

一位母亲紧握孩子的手，聆听着医生对基因检测的解释，眼神从焦虑逐渐转向希望。

这是第十二届国际结节性硬化症学术交流会暨全国病友大会上的温暖一幕。

而更重要的消息传来：结节性硬化症河南诊疗中心正式落户河南省人民医院。

从一位父亲的抗争，看到背后的罕见病群体

“孩子每天莫名其妙摔倒抽搐八九次，我们像无头苍蝇四处求医，甚至屡屡受骗。”北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心会长刘金柱声音低沉。

他的孩子在不到4岁时被确诊，却因当时缺乏有效治疗方案和专业指引，全家陷入绝望深渊。

像刘金柱这样的家庭，全国有近20万。

结节性硬化症（TSC），是一种因TSC1/TSC2基因突变导致的罕见、复杂性疾病，患者全身多器官可能生长良性肿瘤，导致癫痫发作、面部蝴蝶状红疹、认知障碍甚至肾衰竭。

更残酷的是，85%的患者需靠基因检测确诊。

作为患者的刘金柱本人三次检测均未查出致病基因，却仍将疾病遗传给了下一代。

自1880年被发现以来，该病一直没有特效治疗药物。

直到2012年，国际上才出现了革命性的药物治疗方案，为这个庞大的罕见病群体带来更多治疗可能。

TSC为何凶险？易被忽视的“影子病”

“80%患者有癫痫，70%出现面部特征性红疹，多脏器肿瘤悄无声息地生长。”河南省人民医院脑血管病医院副院长韩雄向记者解释结节性硬化症的症状。

这种疾病如同一场全身的“游击战”：有人因癫痫就诊神经科，有人因尿血奔向肾内科，有人因肺部问题找到呼吸科……

患者辗转于各科室间，却难获整体诊疗。

韩雄见过太多遗憾：一位成年患者因肾错构瘤做了切除手术后，又因脑部结节和认知问题辗转就医，最终才被确诊。

“如果早做全身评估和基因检测，本可避免多次手术之苦。”他强调。

韩雄解释，对于此病，早期系统干预是关键：癫痫的及时控制能显著降低智力损伤风险，肾脏肿瘤的提前干预可避免灾难性出血。

河南为何成为区域诊疗“桥头堡”？

因此，成立区域诊疗中心至关重要。而河南诊疗中心的成立，也绝非偶然。

按患病率为1/6000计算，作为人口大省的河南，结节性硬化症的患者多达20000人，数量居全国前列。

过去，许多家庭需奔波京沪求医，经济与精力双重透支。

自2020年起，河南省人民医院联合省内多家医院启动结节性硬化多中心研究项目，已为百名患者提供规范诊疗。

此次中心挂牌后，该诊疗中心将联动河南省儿童医院、省妇幼保健院及多地市医院，构建覆盖全省的诊疗网络，让患者就近获得国际水准的诊疗。

据韩雄介绍，中心为多学科协作模式，由神经内科、儿科、泌尿外科、皮肤科、眼科、呼吸科、遗传咨询、康复科等专家共同围绕患者进行系统评估，制定整体治疗方案。

“再罕见的病也值得被看见，不让任何小群体落下！”河南省人民医院副院长申志强的宣言，书写着该院关注罕见病诊疗困局的决心。

面对未来，河南诊疗中心肩负预防与关爱的双重使命。

“若发现皮肤白斑或蝴蝶状红疹，务必做基因检测！”韩雄呼吁。通过产前诊断与遗传咨询，可有效阻断致病基因传递。

“大家不要放弃，只要坚持下去，一定会有更多的治疗药物和手段出现！”刘金柱以亲身经历鼓励病友，并告诉记者，关爱中心将继续发挥桥梁作用，联合各方力量，让罕见病患者“有尊严地活下去”。