朊病毒病是由致病性错误折叠的朊蛋白(PrPSc)诱导周围正常的蛋白质发生错误折叠,从而引发病理性的错误折叠级联反应,导致广泛的神经元细胞死亡。
克雅病(CJD)是一种朊病毒病,被认为具有传染性,因为特定情况下医源性PrPSc暴露可以触发该疾病。
医源性克雅病(iCJD)进展迅速,具有局灶性症状,如共济失调和肌肉抽搐。
而iCJD被广泛关注的原因之一是在20世纪60年代至80年代期间,美国国家垂体激素项目(NHPP)通过尸体源性人生长激素(chGH)治疗了约7700名生长发育障碍患者。
所谓的chGH就是从人类尸体中分离出的生长激素。在1958年以前,科学家成功从人类尸体中分离出足量的生长激素,用于治疗生长激素缺乏症的患者。
近日,美国疾控中心(CDC)月刊EmergingInfectiousDiseases发表的一篇研究:CadavericHumanGrowthHormone–AssociatedCreutzfeldt-JakobDiseasewithLongLatencyPeriod,UnitedStates,报告了一例患者接受尸体源性人生长激素治疗后,经历了48.3年潜伏期,经病理学检查确诊为医源性克雅病(iCJD)。
一名58岁的女性因步态不稳和震颤持续2周而接受评估。她的病史包括抑郁症、颈椎融合术和特发性全垂体功能减退症。她从1971年底开始接受尸体源性人生长激素(chGH)治疗,当时她7岁。
初次神经系统检查显示头部和躯干频繁的侧向运动,以及手部不规则的幅度和频率的运动,且没有静止点,这些运动在注意力转移后会消失。除此之外,包括步态评估在内的检查结果均无异常。
初次检查时进行的脑部和颈椎对比磁共振成像(MRI)未发现异常。自身免疫性运动障碍检查组和HIV筛查结果为阴性,铜、维生素E和维生素B12水平均在参考范围内。患者被转诊至运动障碍诊所,并建议开始物理治疗并继续心理治疗。
在接下来的4周内,患者出现了尿失禁、震颤加重、言语减少和步态障碍。她因呼吸急促、惊跳反射增强和肢体僵硬再次入院。她的呼吸状态和意识水平迅速下降,需要进行气管插管。在几天内,无论是刺激诱发的还是自发的肌阵挛都出现了,她一直处于昏迷状态。
在凯斯西储大学的国家朊蛋白疾病病理监测中心(NPDPSC)进行的朊蛋白检测显示,总τ蛋白水平为9104皮克/毫升(参考值
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