皮疹，可能每个人都得过。皮肤上这里红一块，那里红一片，有的是湿疹，有的是荨麻疹，有的是日光性皮炎，也有的是特应性皮炎等，绝大多数人擦点药膏、吃点过敏药，过几天就好了，所以对皮肤上出现的红斑很多人都不当回事。

事实上，有一种病的皮肤病症表现也是出现红斑、皮疹，但它不是单纯的皮肤病。这种病不仅会出现皮肤上的表现，随着病情的进展，还可能出现肌无力：爬楼梯、抬手穿衣都变得困难……最关键的是，这种病还可能要人命，如果患者合并了间质性肺炎，可能会在极短的时间内致死。而且，这种病还有一定比例的患者合并恶性肿瘤。

临床上把这种病叫作肌肉炎症性疾病。肌肉炎症性疾病分为两类：第一类是有明确病因的，叫病毒性肌炎。第二类是病因不明、与自身免疫系统相关的，叫特发性炎性肌肉病，又分为七类，皮肌炎是其中最广为人知的一种。

这张照片上的女孩是印度演员苏哈妮，曾在电影《摔跤吧！爸爸》中饰演小芭比塔。她于2024年2月16日去世，年仅19岁，就是死于皮肌炎引发的呼吸衰竭。苏哈妮初始的病症表现是手部出现红斑和肿胀，当时没有引起重视，很快肿胀扩展到了全身。发病快两个月时，苏哈妮才被确诊为皮肌炎。令人扼腕的是，苏哈妮从确诊到去世仅10天。

“开始发病时有皮肤、呼吸、肌无力等各种病症表现，患者在发病初期往往不知道自己该去哪个科室看病。”浙江省首个肌肉炎症性疾病（皮肌炎）“小而强”临床创新团队带头人、西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院风湿免疫科副主任黄佼主任医师说，目前他们科室的住院病人中，有近1/5是肌肉炎症性疾病患者，这几年他和团队接触到的这类患者，很多之前辗转在各家医院的皮肤科、呼吸科、神经内科、心内科、普内科、骨科等不同科室间，很少有患者是首诊就找到他们肌肉炎症性疾病（皮肌炎）专科的。兜兜转转一大圈，运气好，碰到一个熟知这个病的医生，最后救下来了。运气不好，迟迟不能确诊，最后的结果往往不太乐观。

“很隐秘，易误诊，进展期恶化速度非常快，可能这个月人还好好的，下个月人就没了，我们临床上接诊过的患者有的即使做了肺移植都没救过来。”黄佼说，“希望让更多的人知道这个病，少走弯路，提高治疗成功率。”

哪些原因导致了肌肉炎症性疾病？

肌肉炎症性疾病之所以很少有人知道，一部分也是因为这个病的发病率并不高，在我国成年人中的发病率大概是每年8.4/10万人，和胰腺癌、卵巢癌、食管癌的发病率差不多。而儿童的发病率还要低一些：每年0.4/10万人。

这个病很少有人知道的另外一个原因是，连它的名字都不太统一。

杭州市第一人民医院肌肉炎症性疾病（皮肌炎）“小而强”团队的医生说，有叫它特发性炎性肌病的，也有叫炎症性肌病的，今年浙江省卫健委评选“小而强”团队时，把它统一称为“肌肉炎症性疾病”。不过市一医院在开出“肌肉炎症性疾病”专科门诊时，后面特意又加上“皮肌炎”三个字。“肌肉炎症性疾病不太好记，而且有很多亚型，皮肌炎是其中的一种亚型，名气相对最大又比较好记，患者更容易记住。”

那么，肌肉炎症性疾病到底是什么原因引起的？

首先要说到我们身体里的免疫系统，免疫系统好比是我们身体里的军队，免疫细胞就是一个个士兵，他们每时每刻打着十二分精神，寻找、抵御和消灭侵入我们身体的敌人。而肌肉炎症性疾病（皮肌炎）就是这个免疫部队错误攻击我们皮肤和肌肉导致的疾病。

本来应该保护我们的免疫系统，为什么会出现“叛军”误杀自己人呢？原因目前还不是很清楚。

有人分析，可能是因为基因缺陷，导致这支“部队”管理松懈。时间一长，驻扎在某些地方（比如皮肤和肌肉）的士兵出现“叛乱”。这些叛军杀到皮肤表面，释放“毒气弹”（炎症因子），使皮肤发红、脱屑，这就是我们看到的皮疹。还有的叛军召集来“爆破小组”（身体里的补体系统），在肌肉血管上炸出一个个窟窿，导致血管漏水，肌细胞因为缺氧一个个死亡，肌纤维逐渐萎缩，表现出来就是肌无力：四肢越来越没力气，甚至梳头、爬楼梯都吃力，直到呼吸肌出现问题，出现呼吸衰竭。

当体内有肿瘤细胞时，也会让身体内的免疫细胞更兴奋，开始疯狂攻击，这可能也是许多皮肌炎患者合并有恶性肿瘤的原因：有的在皮肌炎确诊前一两年内发现肿瘤，有的在皮肌炎确诊后的几年内，特别是一两年内发现肿瘤。甚至有研究认为，皮肌炎可能是许多恶性肿瘤的信号。

发病极具迷惑性

容易和日光性皮炎、湿疹等搞混

采访中，黄佼主任医师和肌肉炎症性疾病（皮肌炎）“小而强”团队里的医生一再说起这个病的隐秘性，我们先来看下面的图片，感受一下这个连名字都很拗口的疾病的迷惑性。

上面这几张图片展示的，都是一些肌肉炎症性疾病患者的典型皮肤症状，是不是很容易和日光性皮炎、湿疹、特异性皮炎等搞混？

“在皮肤科的门诊中，肌肉炎症性疾病的症状和多种皮肤病极为相似。例如，皮肌炎面部红斑和系统性红斑狼疮蝶形红斑、脂溢性皮炎红斑很容易混淆；丘疹鳞屑性损害，又和银屑病有相似之处。”

杭州市第一人民医院皮肤性病科主任吴黎明主任医师说起他接诊过的一位40多岁女患者，脸上和脖子上出现红斑后，开始也以为是过敏，就自己买了点药膏涂涂，涂完后症状却愈发严重。之后，她又到多家医院皮肤科就诊，医生也都按照普通皮肤过敏来治疗，效果甚微。两三个月过去，她的手臂和腿部肌肉开始疼痛，连爬楼梯、抬手穿衣都变得困难，后来到他的门诊，才确诊是肌肉炎症性疾病。

杭州市第一人民医院皮肤性病科副主任卜璋于接诊过一位70多岁的女性，患者患有干燥综合征二三十年。“这次找到我们这里，是因为她皮肤上出现了黑一块白一块的色差，前胸和手臂色差比较明显，时不时还会发痒。患者怀疑自己是湿疹，我当时一看，就觉得不像是普通的湿疹，后来明确了是异色性的肌肉炎症性疾病。”

肌无力也是肌肉炎症性疾病的

常见症状

有些患者皮疹明显，但还有些肌肉炎症性疾病患者的皮疹并不明显，首先表现出来的是关节酸痛、四肢没力气，这就更迷惑人了。

来看两个病例：

[病例一：患者陈先生，41岁，有一段时间觉得肌肉酸痛、全身乏力，以为是自己加班多了身体疲惫所致。直到去年体检时，陈先生的肌酸激酶有明显升高，且伴有咳嗽的症状。医生建议再去做个肺部CT检查，这一查发现了他患有间质性肺病，后在杭州市第一人民医院风湿免疫科确诊了肌肉炎症性疾病。]

[病例二：患者李爷爷，77岁，10多年前无明显诱因出现双下肢外侧肌肉酸痛，伴乏力，起立困难。当时症状不重，家里人以为是年龄大了体力下降导致的，没有太在意。后来逐渐发展到胳膊抬举、坐下后站起来都很困难，上下楼梯更是费力，这才把李爷爷送到医院。检查发现肌酸激酶升高，后经过肌肉活检确诊为肌肉炎症性疾病。]

“这位是老患者，现在在我们这里常年治疗。肌肉炎症性疾病有很多亚型，这个患者的亚型属于治疗效果不好的那类，哪怕接受治疗多年，依旧很难控制病程的进展速度，容易复发。”黄佼说，患者最近肌无力的情况又加重了，连走路都困难了，又送来住院。

黄佼提到，这些患者初期以对称性肌无力为主要表现。随着进展，后期还可能出现咳嗽、吞咽困难、发音不清、呼吸肌受累，直到出现呼吸困难甚至呼吸衰竭。

恶性肿瘤披上的外衣？

15%的皮肌炎患者合并恶性肿瘤

有研究表明，肌肉炎症性疾病很可能和甲状腺癌、卵巢癌、大肠癌、肺癌、鼻咽癌、输卵管癌等多种癌症相关，有些患者在红斑出现前后的一两年内被查出癌症，所以有医生认为，肌肉炎症性疾病很可能是识别许多恶性肿瘤的一个窗口。

“在治疗肌肉炎症性疾病，比如皮肌炎时，一旦出现传统免疫治疗效果不佳的情况，我们一般会建议进行肿瘤相关检查。”黄佼说，从他们临床上接诊的情况来看，有不少肌肉炎症性疾病患者存在合并恶性肿瘤的情况。恶性肿瘤出现在肌肉炎症性疾病诊断之前、同期或之后都有。

[病例三：患者姚女士，42岁，有卵巢肿瘤病史，目前还在治疗中。今年2月，先是面部、耳廓、右手背出现细密红疹，随后演变成片状红斑，瘙痒难耐。然后她渐渐感觉到自己的身体不听使唤——从最初的乏力到抬手困难，最终连吞咽都成了奢望，喝水时经常呛到。出现这些症状20余天后，到市一医院就诊，确诊肌肉炎症性疾病。]

“她被送来时，整个人像被抽干了力气，躺在床上连翻身都没法做到。”杭州市第一人民医院肌肉炎症性疾病（皮肌炎）“小而强”团队骨干成员何茳萍医生说，紧急检测发现，患者的TIF-1γ抗体呈阳性，这是皮肌炎的典型标志。治疗团队迅速调整治疗方案，通过免疫抑制剂与静脉丙种球蛋白对症支持治疗，姚女士的皮疹逐渐消退，肌肉力量逐渐恢复，吞咽功能也重归正常。

杭州市第一人民医院风湿免疫科统计了近年来接诊的93例肌肉炎症性疾病（皮肌炎）患者（患者年龄在20-80岁之间），有14例合并肿瘤，即15%的患者合并恶性肿瘤。从合并肿瘤的类型来看，4%合并甲状腺癌，4%合并卵巢肿瘤，还有2%合并肠道肿瘤，其余是肺癌、鼻咽癌、输卵管癌和MALT淋巴瘤等。（见图二）

“在16种肌肉炎症性疾病的亚型中，往往最容易合并肿瘤的是TIF-1γ与NXP-2。如果肌炎抗体谱查出这两类抗体呈阳性，合并肿瘤的风险会很高。我们会建议这类患者去做肿瘤相关筛查。”黄佼说，肌肉炎症性疾病合并恶性肿瘤患者的预后不太好，五年生存率比较低。

[病例四：患者徐爷爷，70岁，皮疹伴胸闷气急3月余，双下肢麻木、腹胀2月余。徐爷爷先是全身多发红色皮疹，再出现颜面红斑，在当地医院诊断为湿疹，治疗无效后发现了间质性肺炎，在杭州市第一人民医院确诊了MDA5抗体阳性皮肌炎。确诊后没几个月，徐爷爷被诊断出前列腺恶性肿瘤。]

“这个患者的情况就属于恶性肿瘤出现在肌肉炎症性疾病诊断之后。确诊皮肌炎后，我们就有意识地让患者进行肿瘤相关检查，查出前列腺肿瘤指标高，穿刺的结果却是阴性。我们依旧不放心，随访了2个月，第二次做穿刺的结果就显示是恶性肿瘤。”

黄佼提到，对医生来说，如果发现患者已确诊了恶性肿瘤，然后又确诊肌肉炎症性疾病，治疗上的难度非常大。

“肿瘤化疗旨在杀灭癌细胞，却可能误伤正常免疫细胞；肌肉炎症性疾病的免疫抑制治疗虽能缓解症状，却可能为肿瘤复发提供温床。”黄佼说，对这类患者，他们一般都选择让患者先进行肿瘤治疗，只有当患者被肌肉炎症性疾病症状困扰后，再来进行针对性改善。

我国也有其他学者曾对皮肌炎患者进行回顾性研究，结果显示，239例患者中，有43例患有恶性肿瘤，占比18%。在这些恶性肿瘤患者中，69.77%在皮肌炎诊断前/后1年内发现恶性肿瘤。（见图三、图四）

如图四所示，男性中最常见的恶性肿瘤类型是鼻咽癌、胃癌和结直肠癌（每种类型各3例，15.79%），其次是肺癌（10.52%）。女性中最常见的恶性肿瘤类型是乳腺癌（20.00%），其次是卵巢癌（16.00%）和肺癌（16.00%）。

《柳叶刀》杂志也曾发表过国外相似的研究报告，研究人员统计了1964年-1998年间被诊断为皮肌炎或多发性肌炎的15岁以上患者共618例，发现有198例患有恶性肿瘤，其中115例是在被诊断为皮肌炎后发现的，占比58%。因此，研究者认为皮肌炎和恶性肿瘤的相关度非常高，尤其是卵巢、肺、胰腺、胃、结直肠部位的恶性肿瘤。（见图五）

“我们一开始认为是普通肺炎”

身体一向健康的丈夫突然没了

黄佼提到，在肌肉炎症性疾病众多亚型中，有一种MDA5抗体阳性皮肌炎，致死率极高，原因是这类亚型近90%的患者会合并间质性肺病，快速进展至间质性肺炎的比例高达50%，死亡率超过30%。

“间质性肺炎症状可发生于皮肌炎的任何阶段，既可以在皮肌炎典型症状之前或之后发生，也可在治疗过程中发生。”黄佼说，如果进展到间质性肺炎，患者的呼吸系统就会遭到严重的破坏，也许昨天患者还能跑步，今天甚至连走两步路都会气短、感到窒息。且间质性肺炎恶化速度非常快，必须抓住治疗最佳时机。

51岁的王先生就错过了这个最佳的时期。

[病例五：患者王先生，51岁，持续高热一周余，同时伴随咳嗽、全身乏力，病程后期手指处出现冻疮状红斑，当地医院诊断为肺炎。]

“我们一开始以为肺炎只要去医院看了就会好了，没想到……”王先生妻子想起几个月前的事依旧觉得不可思议，至今仍很难对丈夫的遭遇释怀。

事情要从今年年初说起。51岁的王先生平素身体都还不错，每次体检都没查出什么大问题。今年2月1日，突然发起了高烧，温度一下飙到39℃，吃了退烧药也不见好转，一周后还出现了咳嗽、全身乏力的症状。王先生妻子赶紧送他去了当地医院。“当时我们都不知道该挂什么科，就挂了一个内科。”

医生诊断是普通肺炎，让王先生住院治疗。让人意想不到的是，一周后，王先生开始觉得皮肤瘙痒，手指关节长出冻疮状红斑。这个时候，医生也意识到不对劲，分析很可能不是单纯的肺炎，建议王先生赶紧转诊到杭州市第一人民医院风湿免疫科。

黄佼综合王先生高热、乏力、指关节皮疹的症状，再通过肌炎抗体谱检查，2月26日确认了王先生患的是MDA5抗体阳性皮肌炎，且已合并了快速进展的间质性肺炎。

此时王先生肺部纤维化已非常严重，错过了MDA5抗体阳性皮肌炎最佳治疗时间，想通过常规治疗已经很难延缓病程的进展速度。

王先生妻子和家里人商量后，决定带他去上海做肺移植手术。“我们也是怀揣最后一丝希望，想赌一把。”

令人遗憾的是，王先生2月28日做完肺移植手术后，隔日就去世了。

不停地复发，什么时候是个头啊

肌肉炎症性疾病还有一种亚型——抗合成酶综合征，死亡率虽然不高，却极易复发，让许多患者和家属濒临崩溃。

[病例六：患者邱女士，40岁，初期出现咳嗽、肌肉酸痛、心跳加快症状，当地医院诊断为心肌炎。后各地辗转，确诊为皮肌炎，发病近一年才确诊为肌肉炎症性疾病中的抗合成酶综合征。]

邱女士前段时间在杭州市第一人民医院住院，脸明显肿胀，像个“发面馒头”。

“吃激素吃的，激素吃多了，脸就变成这样了。”她找出生病前的照片，那时的她五官小巧清秀。

2022年底，邱女士出现咳嗽、肌肉酸痛、心跳加快症状，去当地医院看了后，一开始诊断为心肌炎。“后来又说我不是心肌炎，心内科、呼吸科、神经内科都看不出什么，我都不知道该去看哪个科室了。后来在上海确诊皮肌炎，且属于抗合成酶综合征。这是什么病？听也没听过，我怎么会得这个病！”

邱女士说，虽然在吃药，但时不时还是会复发。“昨天还好好的，今天就全身痛，根本下不了床，上厕所都蹲不下去。”

前阵子，通过病友介绍，邱女士找到杭州市第一人民医院风湿免疫科。黄佼团队立刻为邱女士调整了用药方案。“我们很有信心，抗合成酶综合征是我们这里看得比较多的亚型，这类患者接近90%在我们这里能够得到稳定控制。”

[病例七：患者吴奶奶，76岁，一个月前感到胸闷乏力，伴四肢颜面部水肿入院。双手背及双下肢轻度水肿。白蛋白偏低，予以输注人血白蛋白，水肿消退，但胸闷乏力仍反复出现。]

“这个患者一开始在心内科，初始诊断是心包积液，还存在心衰、心绞痛的可能。后来因为患者肺部CT拍出来不太好，有间质性肺炎，心内科马上建议转到我们科室。”何茳萍说。

经过全面检查，吴奶奶被确诊为MDA5抗体阳性皮肌炎。“病程进展真的很快，转来我们这里没两天，患者双手、双肘关节伸面出现了少量的皮疹，通过肌力检查，我们发现她的双下肢近端肌肉也大幅下降。”

“这些都不是最糟的，我们通过肺部CT再次检查，发现患者的肺间质性改变已非常明显，胸腔积液相较之前也多了不少。当时我印象很深，马上给患者加大激素剂量，结果用了药之后，病情还是控制不住。”何茳萍说，后来他们团队反复更换治疗方案，终于把吴奶奶的病情控制住。

吴奶奶出院后不到2个月，再次被送到杭州市第一人民医院。这次入院直接被送去了ICU，间质性肺炎进展太快，一度快要呼吸衰竭了。最后经过无创呼吸机的救治，才转到普通病房。

“对于肌肉炎症性疾病的治疗来说，最大的挑战就是帮助患者找到最适合的治疗方案控制住病情进展。更大的挑战是，对于复发的患者，往往存在治疗抵抗的问题，这也是我们这个小而强团队现在一直在努力研究的方向。”黄佼说到。

如今的吴奶奶能够独立活动、平时靠药物和鼻导管吸氧辅助，生活质量还算不错。