(1)分子诊断是指应用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物(如mRNA、蛋白质)进行定性、定量分析的方法。(2)基因诊断目前的分子诊断方法主要是针对DNA分子的,涉及功能分析时,还可定量检测RNA(主要是mRNA)和蛋白质等分子。通常将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。

(3)基因诊断的优势!基因诊断不依赖疾病的表型改变,具有特异性强、灵敏度高、早期诊断、快速诊断、适用性强、诊断范围广的独特优势。