作者：浙江省淳安县第一人民医院神经内科 余智
癫痫是一种以反复癫痫发作为表现的慢性脑部疾病，其主要由脑部神经元异常放电引发，疾病的发作有反复性和短暂性特点。发病原因包括脑血管病、大脑皮质发育障碍、颅内肿瘤及中毒、颅脑外伤、中枢神经系统感染等，并且可能与遗传存在一定的相关性。
今天跟大家分享一位“癫痫”数十年、其病因很少见、但临床诊断却不难的病例。笔者想借此与诸位同行再认识一下这个神经内科的少见病，加深读者对该病的印象。
病例患者，女，55岁，小学文化，浙江淳安人。
主诉：反复肢体抽搐50余年，再发2天。
简要病史：患者50余年前无明显诱因下出现肢体抽搐，伴意识丧失及双眼上翻，症状持续约数分钟后自行恢复，无口吐白沫及大小便失禁，无头痛及头晕，醒后自觉全身乏力，曾拟“颅颜面部血管瘤病继发癫痫”行丙戊酸钠缓释片1片/次，2次/天控制症状，但服药不规律，症状反复。2天前再发上述症状，故来院求诊。
既往史：平素高血压病史，服用非洛地平缓释片，1片/次，1次/天，血压控制尚可。3年前因癫痫发作致外伤性骨折及其手术史。
体格检查：意识清醒，MMSE评分26分，精神欠佳，语言流利，双侧瞳孔等大等圆，直径2.0 mm，直接、间接对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧上肢肌力V级，双侧下肢肌力IV级，肌张力正常，病理征阴性，左侧颜面部多发片状紫红色斑疹，左侧颜面部皮肤较右侧肿胀且增厚（图1）。
图1 患者左侧颜面部多发片状紫红色斑疹
实验室检查：血常规、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、血脂、血凝、肝炎系列及梅毒滴度均无异常。
24小时动态脑电图未见明显癫痫波。
CT平扫提示：左侧额顶颞枕叶见多发片状钙化影，呈脑回状改变，左侧脑实质似稍萎缩，相应位置颅板增厚（图2）。
图2 患者CT平扫影像
（点击图片可放大查看）
头颅MR平扫+增强扫描提示：两侧大脑半球不对称，左侧稍小，左侧大脑半球脑沟、脑池增宽，可见迂曲血管，邻近脑膜增厚。两侧脉络丛内见结节样异常信号，右侧较大，直径约14 mm，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，DWI呈等信号，增强后边缘强化（图3）。
图3 患者头颅MR平扫+增强扫描影像
（点击图片可放大查看）
那这个患者的癫痫病因到底是什么呢？
患者病史数十年，反复发作性癫痫，丙戊酸钠缓释片控制症状疗效较满意，体格检查主要见左侧颜面部皮肤毛细血管瘤，头颅MR平扫+增强扫描提示左侧大脑半球脑沟、脑池增宽，可见迂曲血管，邻近脑膜增厚。根据该患者临床与影像学典型表现诊断不难，真相逐渐浮出水面……
对，就是Sturge-Weber综合征（SWS）。
Sturge-Weber综合征（一）疾病概述
SWS即脑颜面血管瘤病，又名软脑膜血管瘤病、脑颜面三叉神经区血管瘤病等，是一种涉及大脑、皮肤和眼部的血管畸形[1]，一般出生即可发现，常为单侧发病。临床少见，发病率约0.002%或更低，儿童多见，为散发，无明确遗传倾向。
（二）病理改变
软脑膜血管瘤由薄壁静脉型血管组成，易发生淤血和血管壁纤维化，使钙质沉积发生缺氧和皮层钙化，进一步导致胶质增生，受累半球脑组织萎缩[2]。SWS颅内病理改变基础是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，基于软脑膜的解剖特点，颅内其他病理改变都是软脑膜血管瘤的结果。
病侧脑室脉络丛发生的异常改变，在病理上与面部和软脑膜血管瘤同属血管瘤范畴，因脑浅静脉的引流受到软脑膜血管瘤的影响，血流经侧支分流到深静脉，故病变还常合并髓质静脉、脑室周围静脉和室管膜下静脉的扩张，甚至伴发静脉血管瘤。
（三）临床表现
1. 颜面部血管瘤：位于颅内血管瘤同侧，高于皮肤，呈紫红色，多见于三叉神经眼支分布区，亦可见于唇舌及其他皮肤。
2. 反复癫痫发作：大约90%的患者有此症状，可为单纯部分性发作或全身强-阵挛性大发作，部分患者病灶的对侧常有偏瘫、偏身感觉障碍，与同侧偏盲等局部定位体征，大约2/3的患者会有此症状。
3. 精神智能障碍：以隐渐发展的记忆障碍最多见，其他尚有轻度精神错乱、性格改变、淡漠、语量贫乏、兴趣减退、妄想、回答问题缓慢或不切题等，50%患者合并智能减退。
4. 眼部症状：常表现为血管畸形同侧青光眼，还可有同侧偏盲、瞳孔异常、视力减退、管状视野、虹膜缺损、角膜血管翳、晶状体浑浊甚至脱位、白内障等，多见于血管畸形累及上睑或额部的患者，但小儿不明显。
（四）CT影像表现
1. 脑回状钙化：为该病特征性表现，CT扫描可早期发现，即局限性脑萎缩的皮质下见花纹状钙化影，轮廓似脑回。
2. 病侧半球的萎缩：以顶枕区或额顶区最常见，局部脑沟明显加宽、加深，蛛网膜下隙扩大，伴纵裂池及侧裂池扩大，萎缩范围超过了软脑膜血管瘤病及皮质钙化范围，相应位置颅板增厚。
3. 增强检查：钙化区及钙化灶周围可见明显强化，如有同侧脑室内脉络丛的血管瘤病时，增强后可显示脉络膜丛血管瘤明显强化。但如钙化较多，增强现象往往被掩盖。
（五）MR影像表现
MR显示病侧大脑半球沿脑沟、脑回解剖走形的曲线样及带状低信号影[3]，较CT显示线样钙化明显增多，其中在T2WI像显示病变更敏感，周围见血管流空影，MRI对病变范围的显示较CT精确。
本病常合并同侧脑室扩大，脉络膜丛增大，CT平扫不易显示侧室脉络丛和脑深静脉的异常，MRI可显示出来，增强MRI显示明显强化。
（六）治疗
本病侧重于对症治疗，癫痫应用抗癫痫药控制，偏瘫行康复治疗，面部血管瘤行整容术或激光治疗，但可反复出现，部分患者可行脑叶或半球切除术。
参考文献：
[1] Castillo-Rangel C, Marin G, et al. Atlas of Nervous System VascularMalformations: A Systematic Review[J]. Life (Basel), 2022, 12(8): 1199.
[2] Nguyen V, Hochman M, Mihm MC Jr, et al. The pathogenesis of Port Wine Stain and Sturge Weber Syndrome: Complex Interactions between Genetic Alterations and Aberrant MAPK and PI3K Activation[J]. Int J Mol Sci, 2019, 20(9): 2243.
[3] 方芳, 吕雪飞, 张丹丹, 等. Sturge-Weber综合征颅脑与面部血管瘤影像表现及其机制分析[J]. 临床放射学杂志, 2022, 41(8): 1398-1402.
编辑 | 董晓慧
审核 | 柳海霞
